Dalsze badania potwierdziły, że w chrornatyno-pozytywnych przypadkach zespołu Klinefeltera najczęściej występuje kariotyp 47,XXY. Potwierdza to również zestawienie 354 przypadków z zespołem Klinefeltera i pozytywną chromatyną płciową, opracowane przez Ferguson- -Smitha (1966). Istnienie dwóch chromosomów X w tych przypadkach było udokumentowane zarówno stwierdzeniem obecności chromatyny płciowej, jak i późną replikacją jednego z chromosomów X.
Kariotyp 48,XXXY. Opisano stosunkowo mało pacjentów z ka- riotypem 48,XXXY. Jeżeli częstość występowania kariotypu 48,XXXY oceniałoby się na podstawie badania chromatyny płciowej, to należy stwierdzić, że około 10%> mężczyzn upośledzonych umysłowo, z pozytywną chromatyną płciową, posiada ten kariotyp. Pacjenci ci różnią się od innych pacjentów z zespołem Klinefeltera jedynie upośledzeniem umysłowym. Badania histologiczne jąder wykazały taki sam obraz mikroskopowy jak w przypadkach zespołu Klinefeltera z kariotypem 47,XXY. Stwierdzono hyalinizację cewek nasiennych, brak komórek płciowych oraz hiperplazję komórek Leydiga.
Badania chromatyny płciowej u pacjentów z kariotypem 48,XXXY wykazały, że niektóre jądra komórkowe posiadały dwie grudki chromatyny płciowej, niektóre jedną grudkę, a w innych nie stwierdzono jej w ogóle.
Wszyscy pacjenci z kariotypem 48,XXXY zostali wykryci wśród umysłowo upośledzonych w czasie przeglądowych badań kontrolnych. Wszyscy więc wykazują niedorozwój umysłowy, niektórzy znacznego stopnia. Pod tym względem różnią się oni od pacjentów z kariotypem 47,XXY. ‘
Występowanie chromatyno-pozytywnego zespołu Klinefeltera w danych populacjach
Wprowadzenie badania obecności chromatyny płciowej pozwoliło na określenie częstości występowania zespołu Klinefeltera w różnych grupach populacji normalnej oraz nieprawidłowej.
Już pierwsza praca Klinefeltera i współpracowników (1942), wyodrębniająca zespół Klinefeltera, wskazywała, że zespół ten jest często związany z niedorozwojem umysłowym. Dalsze badania potwierdziły to przypuszczenie. Wykrycie pozytywnej chromatyny płciowej u pacjentów z zespołem Klinefeltera stworzyło podstawy do masowych badań kontrolnych umysłowo upośledzonych. Rezultaty pierwszych badań zostały opublikowane w roku 1958 przez Ferguson-Smitha i współpracowników. Wkrótce zostały opublikowane dane uzyskane przez innych autorów. Wykazano, że procent chromatyno-pozytywnych osobników w populacji umysłowo upośledzonych wynosi od 0,38% do 2,38%.
Bezpłodni mężczyźni oraz mężczyźni w zakładach dla umysłowo upośledzonych byli pierwszymi dużymi grupami, w których wykonano systematyczne badania dotyczące występowania chromatyny płciowej (w rozmazach z jamy ustnej). W obydwu grupach stwierdzono częste występowanie chromatyno-pozytywnych przypadków zespołu Klinefeltera. Zostało to wkrótce potwierdzone przez innych badaczy, opublikowano na przykład ponad 50 doniesień dotyczących badań nad obecnością chromatyny płciowej u mężczyzn umysłowo upośledzonych. Wszystkie one wykazały, że częstość jej występowania w tych grupach jest znacznie wyższa niż częstość występowania zespołu Klinefeltera w populacji ogólnej (wynosząca mniej niż 1 na 1000 osób).
Leave a reply